卵巢癌和基因突变在女性恶性生殖系统肿瘤中，卵巢癌发病率居于第三位，致死率却长年高居榜首，可谓“最奸妇癌”。多达，我国每年大约有5.2万名女性被发病为卵巢癌，丧生2.2万人。“卵巢癌发作藏匿，但是并不是说道卵巢癌的发作几乎无迹可寻”，复旦肿瘤妇科主任、妇科肿瘤多学科综合就诊团队首席专家吴小华讲解，“上世纪90年代，就找到了乳腺癌和卵巢癌的发作和某种基因突变有关。
”研究找到，人体细胞内的BRCA基因突变与卵巢癌的再次发生关系密切，其中BRCA1和BRCA2皆为惮癌基因，在调节细胞拷贝、遗传物质DNA受损修缮、细胞长时间生长方面有最重要起到，如果BRCA再次发生变异，就不会失去诱导肿瘤发生的功能，进而造成癌细胞大量交配。一般人群的卵巢癌终生发作风险大约为1%，而BRCA1变异携带者的卵巢癌发作风险可高约40%，BRCA2变异携带者的卵巢癌发作风险可增高至11-18%。2014年，复旦大学附属肿瘤医院卵巢癌研究团队联合已完成了国内首个多中心卵巢癌胚系BRCA1/2基因突变研究，通过对826事例卵巢癌患者的研究，找到在中国卵巢癌患者中，BRCA1/2基因突变概率高达28.5%。
“因此BRCA检测不仅能沦为卵巢癌早期筛查的最重要参照数据，对卵巢癌患者后期用药也极具临床指导意义。”吴小华教授说明。此外，复旦大学附属肿瘤医院卵巢癌研究团队在前期BRCA1/2变异研究的基础上，使用多基因检测手段对卵巢癌患者外周血及肿瘤的组织同时展开检测。
可行性结果显示，除BRCA1/2胚系/体系变异外，目前未知卵巢癌发作涉及BRIP1、RAD50、RAD51等基因胚系/体系变异亦占据非常比例，检测阳性率从之前的28.5%（胚系），大约提升10个百分点（胚系+体系）高危人群要尽早介入为了作好卵巢癌高危人群防治，复旦大学肿瘤医院另设遗传咨询门诊，每个星期四上午拒绝接受咨询。2016年起，医院卵巢癌研究团队与病理科合作，积极开展预防性的输卵管卵巢手术手术。目前，有数数百事例基因阳性患者及其家庭成员谋求更进一步化疗介入。
好莱坞知名影星安吉丽娜·朱莉就是因为装载BRCA1基因，患有乳腺癌的几率减少到87%，患卵巢癌的几率减少到50%。为了防治有可能的风险，她最后要求采行专业的医学化疗减少患病风险，拒绝接受手术，2013年，她手术双侧乳腺，2015年，又切除了卵巢和输卵管。吴小华教授讲解了自己医疗的一个病例，一个来自安徽宣城的家庭，母亲患上卵巢癌，几年后，女儿也追查患上卵巢癌。
后来通过基因检测，找到七个姐妹中，还有两人有BRCA1基因突变。吴小华教授建议，“如果追查是是携带者，最差的办法是，生育之后，在一个适合的年龄做到一个预防性的输卵管卵巢手术手术。”对于没家族遗传史的普通人来说，卵巢癌目前缺少有效地筛查及早期临床措施，“大部分的机构和专业医生都不建议普通人做到卵巢癌的筛查。
”吴小华教授说道，“必须展开卵巢癌筛查的还包括有遗传背景的人，或者经常出现了早期症状，如巧克力囊肿的患者。”“最奸妇癌”未来将会变成慢性病因为缺少早于诊治手段，大约70％的卵巢癌患者在发病时已科晚期，不存在肿瘤的普遍播散和移往，5年生存率仅有为30-40％左右。
复旦大学附属肿瘤医院每年手术化疗卵巢癌1000余例，是我国收治卵巢癌患者最少的肿瘤中心，该院2008年至2016年收治的卵巢癌患者五年总生存率为49.7%，超过世界先进设备水平。目前，晚期卵巢癌标准化疗方案依然是仅次于程度的肿瘤减灭法术和以铂类药物居多的辅助化疗。肿瘤减灭法术通过手术手术减低卵巢癌患者肿瘤开销，为术后化疗或靶向化疗获取不利的条件。
大量证据表明，失望的肿瘤细胞减灭法术可以提高晚期卵巢癌的存活肾功能，且这一受益与术后残余病灶的多少有明显关联，托得越整洁存活时间就越宽，目前复旦大学附属肿瘤医院将失望的肿瘤细胞减灭法术目标提升至“几乎手术”。那么能否在手术前才可有效地评价晚期卵巢癌的可切除性？复旦大学附属肿瘤医院卵巢癌研究团队在吴小华教授的率领下，首度在国内积极开展晚期卵巢癌系统性可切除性评价工作，同时对以腹腔镜为基础的可切除性预测模型和以CT影像学为基础的可切除性预测模型展开了前瞻性研究。共161事例晚期卵巢癌患者，在引进上述两种可切除性评价方法后，初始手术化疗组与新的辅助化疗组的几乎切除率分别为56.4%及60.8%，超过了国际先进设备水平。此外，该项研究还证实腹腔镜探查比起于影像学评估对于手术结果具备更加精确的预测价值。
而且，归功于大大积极开展的新技术以及临床试验，在复旦肿瘤医院，患者化疗的全过程皆有机会获得国际上最先进设备的化疗理念、化疗手段以及化疗药物，从而仅次于有可能的提升晚期卵巢癌患者的化疗效果，缩短生存期。目前复旦大学附属肿瘤医院联合的国内外临床试验牵涉到遗传性卵巢癌临床、PARP抑制剂、血管靶向和免疫治疗。“仅有流程的医疗体系融合基因检测、遗传咨询与家系防治，因应药物临床试验，将未来将会使得晚期卵巢癌这种病死率极高的‘最奸妇癌’变成慢性病。
”吴小华教授说道。以上内容仅有许可独家用于，予以版权方许可切勿刊登。
世界卵巢癌日2019：早期无症状无以筛查，“绝望”的妇癌之王防无以以防？5月8日是每年的世界卵巢癌日，自2013年正式成立以来，取得了颇多注目，也给了全球各地的卵巢癌女性一起联合对付疾病的团结一致感觉。早期“无”症状，无以筛查，防不胜防的卵巢癌，可以怎么以防？。
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